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目的探討經(jīng)α-地中海貧血基因診斷試劑盒檢測為-α3.7/αα(右向缺失,靜止型)的樣本中是否攜帶anti4.2片段,以判斷是否存在漏診的香港型地中海貧血(HKαα)。方法設計HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR檢測50例-α3.7/αα樣本中是否存在anti4.2片段,并結(jié)合平均紅細胞體積(MCV)及血紅蛋白A2(HbA2)比較分析。結(jié)果巢式PCR結(jié)果表明,50例-α3.7/αα樣本中存在8例為HKαα型,漏診率為16%;且HKαα攜帶者的MCV明顯高于-α3.7/αα攜帶者,差異有統(tǒng)計學意義(t=7.04,P<0.05)。結(jié)論巢式PCR可鑒別HKαα與-α3.7/αα攜帶者,提高其檢出率。
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